一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在西安交通大学第二附属医院儿科接受了酶替代治疗后顺利出院。
强强（化名）原本是一名活泼可爱的孩子，家长渐渐发现孩子出现关节活动障碍、语言发育迟缓、性格改变，经尿黏多糖检测、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性分析后，最确诊黏多糖贮积症II型。至西安交大二附院儿童病院内分泌与遗传代谢专科就诊，医生对患儿进行全面的检查和评估，给予孩子特异性治疗——酶替代治疗。输注艾度硫酸酯酶β注射液全程历时4个多小时，在输液过程中严密监测患儿各项生命体征，未出现药物不良反应，酶替代治疗顺利完成。
黏多糖贮积症II型黏多糖贮积症II型（MPS II型）是2018年由国家卫健委公布的位列35名的第一批罕见病，在我国和其他东亚地区，MPSⅡ型是黏多糖贮积症中最常见的类型，又名亨特综合征，约占所有黏多糖贮积症的一半，是一种罕见、渐进，并会严重危及生命的遗传病，属于X连锁的隐性遗传病。
MPS II型患儿因为IDS基因突变而导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。尽管发病年龄、疾病严重程度和疾病进展速度差异很大，但与 MPS II相关的初始症状和发现通常在2 至 4 岁的儿童中变得明显。面部特征变粗，包括嘴唇、舌头（巨舌）和鼻孔变厚。受影响的儿童还可能有异常大的头部（大头畸形）、短颈和宽胸、延迟牙齿萌出、进行性听力丧失、肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大）、心脏瓣膜疾病和进行性生长迟缓导致身材矮小。
为了阻止黏宝宝的病情进一步进展，防止更加严重的症状出现，MPS II的治疗关键在于多学科协作，需要骨科、儿童呼吸科、儿童神经科、儿童康复科、儿童消化科、儿童心血管科、儿科心理科等专科医生组成团队，针对黏宝宝各方面进行综合评定、制定个性化的治疗。此疾病还有特异性的治疗方法，确诊后，宜尽早开始酶替代治疗（ERT），可减缓疾病进展，改善患儿预后。
酶替代治疗利用基因重组IDS寡聚糖链上的甘露糖‑6‑磷酸（M6P）残基可与细胞表面的M6P受体特异性结合，摄入细胞后转移至溶酶体中，从而降解细胞内贮积的糖胺聚糖，改善患儿症状。酶替代治疗可降低尿糖胺聚糖水平，减轻肝脾肿大，改善心肺功能和关节活动能力，减少反复呼吸道感染，改善睡眠呼吸暂停现象以及生长发育障碍，延长生存期。
罕见病虽罕见，但相信在医疗技术高速发展、国家政策大力扶持和大家的共同努力下，越来越多的罕见病患儿可以看到希望之光。
西安交大二附院小儿内分泌遗传代谢专科西安交通大学第二附属医院小儿内分泌遗传代谢专科是儿内科的优势亚专业，是国家儿科内分泌药物研究机构，拥有博士和硕士招生及培养资格。开设小儿内分泌遗传代谢门诊和生长发育门诊，设有专科住院床位，硬件设备先进且齐全。有一支高素质人才队伍，潜心专研于小儿内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗，在儿童常见生长发育相关疾病上已形成具有自主研发和知识含量的诊疗体系。
医院各相关科室的优势整合，建立多学科诊疗团队，高效解决内分泌及遗传代谢疾病诊疗的疑难问题：
性发育异常疾病；
下丘脑-垂体疾病；
遗传性骨病；
先天性肾上腺皮质增生症；
儿童甲状腺疾病；
儿童糖尿病；
小胖威力综合征（Prader-Willi Syndrome）；
常见溶酶体贮积症如粘多糖病、戈谢病等。