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母子同患怪病 身上长满“鱼鳞”

A-A+2014年9月16日09:39广州日报评论

  首次在广东发现家族2例发病且是母子同患

  本报讯(记者何雪华通讯员曾卫华)罕见病可不止渐冻症这一种,“角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征”(KID)听说过吗?2004年,我国首次发现并报道KID;十年后的如今,首次在广东发现家族2例发病且是母子同患,广东省皮肤病医院专家已对其一家五口进行基因采样,进行医学科学研究。

  日前,70岁的广东惠东农村老汉林潭恩带着13岁儿子平平,辗转来到广东省皮肤病医院就诊。医生详细询问得知,平平自幼聋哑,视力随着长大越来越差,而且皮肤不仅没有青少年的滑嫩、紧致,反而身上好像长满了暗黑色的“鱼鳞”。

  更令医生关注的是,平平妈同患一样的病。老林说,平平妈比自己小了30岁,结婚时有注意她皮肤异常,但并不很严重,没想到“鱼鳞”症状越来越明显,要命的是儿子完全遗传了她。

  “这样的病例非常罕见,学名为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(KID),是一种先天性外胚层发育不良性皮肤病。”广东省皮肤病医院副院长陈永锋介绍,KID患者在临床上的表现,首先是发病很早,发病年龄从出生到7岁不等;其次是皮肤会出现病变,慢慢呈鱼鳞病样;眼部会患角膜炎并出现不同程度的视觉障碍,最终可能失明;出生后也可能慢慢失聪;后期,可继发舌癌、皮肤鳞状细胞癌等。

  陈永锋表示,这种病最早在1915年被报道,“目前,全世界发现的KID综合征患者有几十例,而我国在2004年报道了首例患者,家族内有2例以上发病的在国内是首次看到。”

 

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