1岁的幼童,竟患上了罕见的脑炎——抗LGI1受体脑炎。这种60岁以上的成人疾病发于儿童,诊断和治疗都充满挑战。不久前,西安市儿童医院神经内科团队对幼童成功救治,填补了全球范围的该项空白。

  现年1岁的欣欣(化名),聪明可爱,能叫爸爸、妈妈,会跟叔叔、阿姨挥手再见,还能独自走上几步。可就在今年春节后,欣欣突然变得脾气暴躁、难以入睡,昔日的天使宝宝变成了“小恶魔”,最可怕的是他开始出现抽搐。家人带着他四处求医,辗转多家医院,被诊断为“癫痫”,但随后癫痫药吃了、液也输了,孩子抽搐比之前更加频繁,让医生们一筹莫展。一周过后,孩子精神越来越差,昏睡不醒。这让全家上下焦急万分。

  孩子到底得了什么怪病?西安市儿童医院高度重视,立即组织了一支经验丰富的抢救团队,分析孩子发病的整个过程,最终考虑孩子得自身免疫性脑炎的可能性很大。医院给欣欣做了腰椎穿刺术,并抽取了他的脑脊液和血液做了相关检查。经过检测,医生们发现欣欣的身体里出现了一种可怕的抗体——LGI1抗体。这个抗体会导致一种很罕见的脑炎——抗LGI1受体脑炎。

  事实上,抗LGI1受体脑炎是一种罕见的自身免疫性脑炎,平均发病年龄为60岁,多见于男性,以面臂肌张力障碍发作、抽搐发作、认知障碍、睡眠障碍、精神行为异常、顽固性低钠血症为主要表现。儿童患这种病极为罕见,目前全世界报道的儿童病例仅10余例,国内报道仅2例,其中最小的患者5岁,而欣欣仅1岁,是目前文献报道中全世界年龄最小的抗LGI1受体脑炎患儿。他的突出症状是频繁的面臂肌张力障碍发作,这极易误诊为“癫痫”,这就需要医生有丰富的临床经验和对疾病的探索精神。而一旦误诊,单纯的抗癫痫治疗效果很差,延误诊治会导致不可逆的认知功能损害甚至危及生命。

  对此,西安市儿童医院神经内科及相关科室反复讨论,为欣欣制定了一整套治疗护理方案。经过一段时间精心治疗,欣欣渐渐恢复了意识,不再烦躁,抽搐也越来越少。又经过6周的治疗,他能坐、会站了。

  日前,恢复健康的欣欣达到出院标准。